martes, 2 de septiembre de 2008

MUTACIONES  Son las alteraciones que suceden en la información genética de los seres vivos.
Las mutaciones se deben a múltiples causas, tales como:
· Errores en la replicación que permitan que se cambien unos nucleótidos por otros o, incluso, que desaparezcan o se intercalen nucleótidos.
· Errores en la meiosis que alteren la estructura física de los cromosomas o su número en los gametos.
· Modificaciones químicas en el DNA debido a la acción de ciertas sustancias químicas, radiaciones UV, rayos X, etc., a los que denominamos AGENTES MUTAGÉNICOS.

Según la cantidad de DNA afectado, se diferencian tres tipos de mutaciones:

· Mutaciones GÉNICAS: Son aquellas que sólo afectan a nucleótidos aislados, bien porque se cambia uno por otro, porque se añade o se pierde un nucleótido. El cambio de un nucleótido por otro puede dar lugar a que la proteína siga siendo funcional y la mutación pase desapercibida, pero si se añade o elimina algún nucleótido, la alteración puede ser tan grande que la proteína no sea funcional, provocando una enfermedad genética o, incluso, la muerte.


Mutaciones CROMOSÓMICAS: Son mutaciones que afectan a la integridad de los cromosomas y, por tanto, a la información que llevan. Suelen deberse a problemas durante el entrecruzamiento llevado a cabo para la recombinación genética. Según cómo se produzca hay varios tipos:
- Delección: Se pierde un fragmento de cromosoma, por lo que se pierde información.
- Duplicación: Se duplica un fragmento de cromosoma. No hay pérdida de información.
- Adición: Se incorpora al cromosoma un grupo de nucleótidos, con lo que tampoco hay
pérdida de información.
- Translocación: Un fragmento de un cromosoma se une a otro cromosoma diferente con
lo que puede darse el caso de tampoco se vea afectada la información.
- Inversión: Se da cuando un fragmento de un cromosoma invierte su sentido, con lo cual
no podrá ser leído en el orden correcto, aunque si en el inverso.






Mutaciones que alteran el número de cromosomas: Suelen ser debidas a problemas durante la meiosis. Cuando se pierden o ganan cromosomas aislados hablamos de ANEUPLOIDÍA: si se pierde un cromosoma se denomina MONOSOMÍA (porque sólo queda uno en el par), si se gana uno se denomina TRISOMÍA (porque hay tres cromosomas en vez de un par), como sucede con la Trisomía del par 21, el "mongolismo" o síndrome de Down. Cuando se aumenta un número genómico entero se le da el nombre de POLIPLOIDÍA: TRIPLOIDÍA, tres juegos, TETRAPLOIDÍA, cuatro juegos, etc. Estas mutaciones suelen ser perjudiciales en los animales, pero en las plantas pueden ser base de especiación a partir de individuos poliploides.










Las mutaciones son una de las  fuentes de variabilidad genética, la que hace que en un mismo lugar de dos cromosomas homólogos, lo que llamamos un LOCUS, puedan existir dos secuencias de DNA ligeramente diferentes que,  al expresarse pueden dar diferencias fenotípicas. A estas dos formas moleculares de un mismo gen resultantes de una mutación les damos el nombre de ALELOS: En un mismo locus (misma región de dos cromosomas homólogos). es decir que para el mismo gen,  pueden haber alelos diferentes. La aparición de cambios en la información puede ser inocua, puede ser letal o puede ser beneficiosa si aporta al individuo alguna característica que antes no poseía y que le hace estar mejor adaptado a su medio. En este caso, este individuo será capaz de dejar más descendientes a la siguiente generación, es decir, se va a producir una selección de sus alelos para que pasen a la siguiente generación, es a lo que llamamos SELECCIÓN NATURAL
La Selección Natural actúa sobre los fenotipos de los individuos, permitiendo que los fenotipos mejor adaptados prosperen y dejen más descendientes (habrá mas de estos alelos en la población en la siguiente generación), a la vez que los fenotipos peor adaptados tienden a desaparecer.
 Material obtenido en www.recursos.cnice.mec.es/.
Prof. Verónica Lema y Alicia Dutra

En resumen:

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